do ministra zdrowia
w sprawie objęcia refundacją procedury in vitro z diagnostyką preimplantacyjną PGT-M dla par będących nosicielami ciężkich chorób genetycznych
Zgłaszający: Iwona Maria Kozłowska, Anna Wojciechowska, Ewa Kołodziej
Data wpływu: 22-01-2026
Szanowna Pani Ministro,
na podstawie przepisów Regulaminu Sejmu dotyczących interpelacji poselskich zwracam się do Pani Ministry z interpelacją w sprawie pilnej potrzeby objęcia refundacją procedury zapłodnienia pozaustrojowego (in vitro) z zastosowaniem diagnostyki preimplantacyjnej PGT-M u osób/pacjentów będących nosicielami ciężkich chorób genetycznych, w szczególności:
chorób sprzężonych z chromosomem X (nosicielstwo u kobiety wiąże się z wysokim ryzykiem urodzenia chorego dziecka),
chorób dziedziczonych autosomalnie recesywnie, gdy oboje rodzice są nosicielami i przekazują po jednej kopii zmutowanego genu, co oznacza istotne ryzyko urodzenia dziecka chorego.
PGT-M (Preimplantation Genetic Testing for Monogenic disorders) umożliwia identyfikację zarodków wolnych od konkretnej mutacji przed rozpoczęciem ciąży, stanowiąc narzędzie profilaktyki najcięższych chorób genetycznych. W opisanych przypadkach in vitro z PGT-M nie jest „procedurą z wyboru“, lecz nierzadko jedyną realną drogą do urodzenia zdrowego dziecka bez narażania go na wysokie ryzyko ciężkiej, często śmiertelnej choroby.
Do mojego biura poselskiego zgłaszają się rodziny, w tym rodzice dziecka chorego na CLN2 (tzw. dziecięcy Alzheimer) – śmiertelną chorobę neurodegeneracyjną. Rodzina, będąc nosicielami wadliwej mutacji (oboje rodzice), wskazuje, że diagnostyka genetyczna była trudna i długotrwała, a możliwość leczenia w kraju – skrajnie ograniczona. W praktyce rodzice byli zmuszeni do stałego wyjazdu na leczenie spowalniające postęp choroby za granicę (Niemcy, Hamburg), polegające na cyklicznych wlewach enzymu, podawanych co dwa tygodnie (przez port/kapsel). Koszt pojedynczego wlewu – według przekazanych informacji – wynosi około 100 tys. zł, co unaocznia, jak ogromne obciążenia finansowe oraz społeczne generuje brak skutecznej profilaktyki i wczesnych narzędzi zapobiegania urodzeniom dzieci z chorobami monogenowymi, gdy rodzice znają ryzyko i chcą działać odpowiedzialnie.
Rodziny podkreślają jednocześnie, że refundacja in vitro z PGT-M byłaby rozwiązaniem racjonalnym i proporcjonalnym: ograniczałaby cierpienie dzieci i rodziców, redukowała koszty długotrwałego leczenia i opieki, a także odpowiadałaby na konstytucyjny obowiązek władz publicznych w zakresie ochrony zdrowia, w tym działań profilaktycznych.
Refundacja procedury in vitro z PGT-M dla par z potwierdzonym wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z ciężką chorobą genetyczną stanowi działanie profilaktyczne w najbardziej dosłownym znaczeniu: pozwala uniknąć cierpienia dziecka i rodziny oraz ograniczyć wieloletnie koszty leczenia, rehabilitacji, hospitalizacji i opieki. W przypadkach chorób takich jak CLN2 rodzice nie mają realnej alternatywy „bezpiecznego“ rodzicielstwa biologicznego: naturalna ciąża oznacza ryzyko, którego skala jest medycznie znana, a konsekwencje dramatyczne i często nieodwracalne.
Rodziny wskazują, że ich działania nie wynikają z „komfortu“ czy „wyboru“, lecz z odpowiedzialności i świadomości medycznej. Wprowadzenie refundacji PGT-M w jasno określonych wskazaniach byłoby rozwiązaniem humanitarnym, racjonalnym ekonomicznie oraz zgodnym z obowiązkiem państwa w zakresie ochrony zdrowia i profilaktyki.
W związku z powyższym proszę o udzielenie odpowiedzi na następujące pytania:
Czy Ministerstwo Zdrowia prowadzi obecnie prace nad wprowadzeniem lub rozszerzeniem refundacji procedury in vitro o komponent PGT-M dla par z potwierdzonym wysokim ryzykiem urodzenia dziecka z ciężką chorobą monogenową? Jeśli tak – na jakim etapie są te prace i jaki jest przewidywany harmonogram?
Jakie są aktualne zasady finansowania diagnostyki preimplantacyjnej w Polsce (w tym PGT-M) w ramach środków publicznych lub programów zdrowotnych? W jakim zakresie świadczenie jest dostępne w praktyce pacjentom?
Czy ministerstwo rozważa wprowadzenie jasnych kryteriów kwalifikacji do refundowanej procedury in vitro z PGT-M dla:
Jak ministerstwo ocenia kosztowo-efektywność refundacji in vitro z PGT-M w porównaniu z kosztami leczenia i opieki nad dziećmi urodzonymi z ciężkimi chorobami genetycznymi (w tym kosztami terapii innowacyjnych, rehabilitacji, hospitalizacji i świadczeń opiekuńczych)?
Czy ministerstwo ma szacunki dotyczące:
Czy jest rozważane wdrożenie pilotażu lub programu celowanego (np. dla najcięższych chorób monogenowych) finansowanego ze środków publicznych, a następnie rozszerzenie go po ewaluacji?
Jakie są – zdaniem ministerstwa – główne bariery prawne, organizacyjne i finansowe w objęciu refundacją in vitro z PGT-M (np. brak koszyka świadczeń, ograniczona sieć ośrodków, brak standardów)? Jakie działania zostały lub zostaną podjęte, aby je usunąć?
Czy ministerstwo planuje opracowanie lub aktualizację standardów postępowania klinicznego oraz ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej (konsultacje genetyczne, kwalifikacja do PGT-M, dostępność laboratoriów, bezpieczeństwo i jakość)?
Czy i w jaki sposób ministerstwo zamierza zapewnić równy dostęp do PGT-M niezależnie od miejsca zamieszkania (mniejsze miejscowości vs duże miasta), a także ograniczyć zjawisko „turystyki medycznej“ wynikającej z braku świadczeń w kraju?
Czy ministerstwo rozważa wprowadzenie mechanizmów wsparcia dla rodzin, które już wychowują dzieci z ciężkimi chorobami genetycznymi i jednocześnie chcą mieć kolejne dziecko bez narażania go na bardzo wysokie ryzyko zachorowania (np. priorytet w kwalifikacji, szybka ścieżka genetyczna)?
Z wyrazami szacunku
Posłanka na Sejm
Iwona Maria Kozłowska