do ministra zdrowia
w sprawie kumulowania zarodków przy konieczności zastosowania przedimplantacyjnej genetycznej diagnostyki zarodka (PGT-M)
Zgłaszający: Maciej Tomczykiewicz, Barbara Grygorcewicz
Data wpływu: 05-02-2025
Szanowna Pani Minister,
niewielki odsetek par zgłaszających się do programu „Leczenie niepłodności obejmujące procedury medycznie wspomaganej prokreacji, w tym zapłodnienie pozaustrojowe prowadzone w ośrodku medycznie wspomaganej prokreacji, na lata 2024-2028” wymaga przedimplantacyjnej genetycznej diagnostyki, która pozwala na wyszukiwanie mutacji w obrębie pojedynczych genów, które są odpowiedzialne za wywołanie tzw. chorób monogenowych (jednogenowych). Mowa o preimplantacyjnej diagnostyce genetycznej dla defektu pojedynczego genu (Preimplantation genetic testing for monogenic/single gene defects, PGT-M). Wśród takich chorób można wymienić mukowiscydozę, chorobę Huntingtona, fenyloketonurię, wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco, rodzinną polipowatość gruczolakowatą czy schwannomatozę. Mutacje w genach potomstwa mogą pojawiać się w wyniku przekazania wadliwego materiału genetycznego przez jednego lub obojga partnerów. Badanie umożliwia także identyfikację tzw. mutacji de novo, czyli takich, które opisujemy po raz pierwszy u pacjentów z objawami choroby lub które po raz pierwszy opisano u ich chorych rodziców.
Laboratorium genetyczne, z którym współpracuje wiele polskich ośrodków medycznie wspomaganej prokreacji i banków komórek rozrodczych i zarodków (OMWP), kwalifikując parę do wykonania procedury PGT-M, zastrzega potrzebę uzyskania co najmniej 4 zarodków, ażeby badanie mogło zostać wykonane. Nie zawsze jednak uzyskanie takiej liczby zarodków jest możliwe w jednym cyklu do zapłodnienia pozaustrojowego (IVF). Dla par, u których uzyskujemy mniej niż 4 zarodki w jednym cyklu, jedynie możliwość ich kumulowania jest szansą na przeprowadzenie takiej diagnostyki, co w oparciu o aktualną opinię Ministerstwa Zdrowia jest zakazane.
W tym miejscu warto poruszyć też kwestię par, u których w wyniku zastosowania przedimplantacyjnego genetycznego badania w kierunku wykrywania aneuploidii u zarodków (PGT-A), pozwalającego na szczegółowy odczyt całego genomu zarodka w kierunku detekcji nieprawidłowości strukturalnych i liczbowych chromosomów (aneuploidii), identyfikujemy zarodki z mozaicyzmem. Mozaicyzm to występowanie co najmniej dwóch różniących się genetycznie linii komórkowych powstałych z pojedynczego zarodka. Wiemy jednak, że zarodki z mozaicyzmem średniego (30-50% komórek aneuploidalnych czyli nieprawidłowych), a zwłaszcza niskiego (20-30% komórek aneuploidalnych) stopnia mogą posiadać taki sam potencjał rozwojowy, jak te zupełnie zdrowe. Pary, które uzyskały zarodki z mozaicyzmem, wymagają poradnictwa genetycznego, a zarodki z mozaicyzmem mogą być transferowane, pod warunkiem że nie mamy dostępnych zarodków euploidalnych, czyli prawidłowych. Zgodnie ze stanowiskiem Ministerstwa Zdrowia, które zakazuje kumulowania zarodków, takie pary stają przed trudnym wyborem – transferować zarodek z mozaicyzmem czy zrzec się go na rzecz OMWP, w którym powstał (aktualnie to jedyne dwa scenariusze dopuszczające parę do kwalifikacji do kolejnego cyklu do IVF). Ogromnym ułatwieniem dla takich par, również w świetle aktualnych rekomendacji, byłaby możliwość przechowywania zarodków z mozaicyzmem, i mimo niewykorzystania całego materiału biologicznego, z poprzedniego/poprzednich cykli do IVF, możliwość kwalifikacji pary do kolejnego cyklu, który umożliwi potencjalne uzyskanie euploidalnych, zdrowych zarodków. Czyli, ponownie, umożliwienie również takim parom kumulowania zarodków. W takiej sytuacji pary po wyczerpaniu możliwości transferowania zarodków euploidalnych mogłyby skorzystać ze zbankowanych w OMWP zarodków z mozaicyzmem.
Konieczna jest pilna zmiana wytycznych dopuszczająca kumulację zarodków, która usprawni działanie programu w wyżej opisanych przypadkach, nie podnosząc w praktyce kosztów funkcjonowania programu, a ograniczając koszty dla pacjentów decydujących się na diagnostykę preimplantacyjną.
Czy ministerstwo widzi możliwość dopuszczenia kumulowania zarodków dla osób wskazanych w powyższej interpelacji, mając na uwadze, że uniknięcie przekazania ciężkiej wady genetycznej zarodkowi, a później dziecku, zwiększy szanse powodzenia procedury in vitro, a jednocześnie odciąży budżet państwa w przyszłości, wykluczając w takim wypadku na przykład konieczność dializowania pacjenta i finansowania przeszczepu nerki?