Zapytanie nr 1917

do ministra zdrowia

w sprawie procedury wykonywania badań NGS (next-generation sequencing)

Zgłaszający: Katarzyna Stachowicz

Data wpływu: 30-10-2024

Środowiska pacjentów i klinicystów od dłuższego czasu zwracają uwagę na procedurę wykonywania badań NGS (next-generation sequencing), które są nowoczesną metodą diagnostyki genetycznej, uważaną za złoty standard wykrywania mutacji w genach BRCA1 i BRCA2. Oprócz raka piersi, badanie NGS znajduje zastosowanie także w diagnostyce innych nowotworów zależnych od mutacji w tych genach, jak rak trzustki, jajnika czy prostaty.

Zgodnie z aktualnie obowiązującymi procedurami, by rozliczyć badanie NGS z materiału świeżego (badanie z wykorzystaniem takiego właśnie materiału jest najbardziej zalecane) z umowy na leczenie szpitalne, pacjent musi zostać poddany hospitalizacji. Tylko w taki sposób placówka może bowiem rozliczyć koszt takiego badania. W przypadku chociażby pacjentek z rakiem piersi często skutkuje to stosowaniem dwuetapowej diagnostyki z wykorzystaniem poradni genetycznych i w pierwszej sekwencji prostych testów molekularnych bądź podwójnego testowania – najpierw tkanki, a następnie krwi.

Pacjenci wraz z klinicystami od dłuższego czasu postulują wprowadzenie zmian polegających na możliwości wykonania badania NGS z krwi obwodowej także w trybie ambulatoryjnym. Znacznie ograniczyłoby to koszty związane z hospitalizacją i przyspieszyło otrzymanie przez pacjenta skutecznej terapii.

W związku z powyższym proszę o odpowiedź na pytanie:

Czy Ministerstwo Zdrowia rozważa umożliwienie rozliczania badań genetycznych z krwi w trybie ambulatoryjnym w ramach umowy na leczenie szpitalne, a jeśli tak, to kiedy taka zmiana mogłaby nastąpić?