do ministra zdrowia
w sprawie zatwierdzenia badań klinicznych nad lekiem Ravicti i późniejszej refundacji tego leku
Zgłaszający: Barbara Okuła, Izabela Bodnar, Ewa Szymanowska
Data wpływu: 13-05-2024
Szanowna Pani Minister!
Zwracam się do Pani w imieniu matki pięcioletniego Jasia chorującego na poważną chorobę, mutację GABA.
To prośba pani Joanny:
„Zapewne mój mail będzie jednym z wielu, z prośbą o pomoc, a przede wszystkim o zainteresowanie.
Jaś, mój syn. Niespełna pięciolatek. Nie ma SMA, nie jest pacjentem onkologicznym, a jednak potrzebuje pomocy. Ma mutacje GABA. A wraz z nim 20 dzieci w Polsce. Mutacja spowodowała epilepsję, a ta, spowodowała, że syn nie mówi, jest leżący i karmiony dojelitowo.
Pojawiła się szansa na poprawę funkcjonowania i jakości życia. Lek Ravicti. Z powodzeniem leczone są dzieci w USA. Nasze też mogą, jednak jak zwykle w tle są pieniądze. 1 butelka leku to koszt ponad 800 zł. Potrzebujemy wsparcia, nagłośnienia problemu, aby MZ sfinansował nam leczenie“.
Jak podaje medexpress.pl: „Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 należą do rzadkich zaburzeń neurogenetycznych (występowanie na poziomie 1: 30 000 urodzeń), które powodują ciężką padaczkę, zaburzenia neurorozwojowe oraz inne objawy neurologiczne. Na dzień dzisiejszy są nieuleczalne, a jedyne co można osiągnąć to doraźne opanowanie objawów. Niestety często metodą prób i błędów, ponieważ mutacje te są diagnozowane w Polsce i na świecie od niedawna. Mutacje w genach SYNGAP1 i STXBP1 mogą prowadzić do:
Docierając do informacji o leku, który byłby ratunkiem dla chorujących dzieci, mam pytania:
1. Czy planowane jest zatwierdzenie badań klinicznych nad Lekiem Ravicti (fenylomaślan glicerolu, 4-PB) dla pacjentów z mutacjami SYNGAP1 i STXBP1, SLC6A1, TBC1D24, GABA i DNM1?
2. Czy możliwa jest refundacja leku Ravicti po zakończeniu badań klinicznych?
Z poważaniem
Posłanka na Sejm
Barbara Okuła